Reumatismo é genético?

Estudos envolvendo famílias de doentes, incluindo gêmeos (que apresentam genética igual), ajudam a desvendar qual o risco genético de uma pessoa ter a mesma doença reumatológica que seu parente. E o que se vê é que a genética tem papel importante, porém outros fatores também têm importância, sendo raros os casos que apenas um destes é o único culpado.

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 - Quais alterações genéticas são de risco? -

 

São muitos genes associados. Muitos mesmo. Por exemplo, na Artrite Reumatóide são mais de 100 genes descobertos. No Lupus são mais de 100 alterações genéticas encontradas. E estudos continuam encontrando mais. Porém a chance de cada um destes genes alterados gerar de fato doença é baixa, e somente se vários destes estiverem na mesma pessoa há risco importante de ter a doença. É por isso que eles não são geralmente solicitados para os pacientes e ficam somente na área das pesquisas, porque seriam muitos e, mesmo se alguns viessem alterados, a chance ainda seria pequena de ter a doença.

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Porém existem aquelas doenças em que a genética realmente têm maior força, a ponto de um exame alterado ser suficiente para o reumatologista fechar o diagnóstico a depender dos sintomas do paciente. Uma das mais importantes é a Espondilite Anquilosante. Essa doença é influenciada em mais de 90% pela genética. Ter um familiar de primeiro grau (pai, mãe, irmão) com essa doença e ao mesmo tempo ter o HLA-B27 positivo te dá um risco de 20% de também ter a doença em algum momento. Já se o exame for negativo, o seu risco passa a ser menor que 1%.

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Perceba que esse exemplo deixa muito claro como a genética é importante, mas está longe de dar certeza. Mesmo tendo um exame de sangue alterado e familiar próximo com a doença, ainda há aproximadamente 80% de chance de não desenvolvê-la.

E se você tiver somente o exame HLA-B27 alterado mas sem nenhum familiar com Espondilite Anquilosante, o risco é também baixo, de até 8% segundo alguns estudos. Isso porque muitos são os fatores envolvidos para o surgimento da doença.

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Para outras doenças que não tem a ver a com o HLA-B27, o risco de herdar a doença é ainda menor. No Lúpus Eritematoso Sistêmico, o risco de desenvolver a doença parece estar ao redor de 8% se há um familiar próximo com a doença. E na Artrite Reumatóide é menos ainda, podendo ser menos de 1% de chance a depender de alguns anticorpos.

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- Se não é da genética, de onde vem o resto do risco? - 
Ou seja, quais são os fatores não genéticos? 

 

Os fatores não genéticos incluem diversos fatores da saúde, incluindo infecções prévias (incluindo os que você teve na infância, como herpes e catapora), obesidade, sedentarismo, tabagismo, exposição à sílica (respirar poeira de mármore ou mineração) alimentação com pouca verdura, e muitos outros, sendo vários ainda por serem descobertos.

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- O que fazer pra impedir que um reumatismo surja? -

 

Já que a genética não pode ser alterada (ainda!), e o

risco de herdar a doença é pequeno para boa parte

das doenças (como mostrado acima),

você deve mudar os fatores que não são genéticos:

• Tenha uma vida saudável.

• Alimente-se bem, com alimentos variados,
  verduras, frutas. Evite alimentos industrializados.

• Mantenha-se no peso certo.

• Faça exercícios físicos regularmente,
  pelo menos três vezes por semana,
  idealmente 30 minutos cinco dias da semana.

• Mantenha a carteira vacinal em dia tanto sua quanto dos seus familiares/filhos.

• Não fume, não use vaping nem drogas.

• Use vestimenta adequada ao usar pesticidas, cobrindo toda a pele e com máscara.

• Mantenha acompanhamento regular com o seu reumatologista para detectar a doença no seu início e tratar antes que gere qualquer sequela.

 

E remédios? Vale a pena tomar remédios antes para evitar que a doença apareça?

Existem estudos, especialmente para Artrite Reumatóide, tentando avaliar se vale a pena mesmo. Os resultados não foram animadores. São estudos pequenos e portanto não são a palavra final, porém não parece que possam nem mesmo retardar a doença, ou retardam porém não impedem o adoecimento e ainda geram muito risco de efeitos adversos. Porém, ter risco de desenvolver a doença não é certeza de que vai desenvolver. Usar remédios caros e com potenciais efeitos adversos sem ter pelo menos uma alta chance de desenvolver a doença, vai trazer mais danos que benefícios.

Por isso, não se recomenda usar remédios para prevenir aparecimento de reumatismo. Mas estudos melhores ainda serão feitos e novos exames surgirão para cada doença, e talvez essa idéia mude.

 

 

 E afinal, devo procurar um reumatologista para avaliar qual o meu risco em específico?

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Por isso, nos procure se:

1. Você tem algum parente próximo com reumatismo (pai, mãe, filho, irmão), já deve nos procurar. Idealmente, tenha em mãos o nome certo do reumatismo desse parente diagnosticado por reumatologista.
    

2. Você fez e veio alterado algum exame que sugira reumatismo (FAN, Fator Reumatóide, ANCA, HLA-B27, entre outros
    

3. Tiver sintomas que sugiram reumatismo: dor crônica, dor articular, rigidez articular, fadiga crônica, aftas orais recorrentes, escurecimento dos dedos especialmente no frio (fenômeno de Raynaud)

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Fontes:

1. - van der Linden SM, Valkenburg HA, de Jongh BM, et al. The risk of developing ankylosing spondylitis in HLA-B27 positive individuals: a comparison of relatives of spondylitis patients with the general population. Arthritis Rheum. 1984;27:241-249.

2. - Boyer GS, Templin DW, Cornoni-Huntley JC, et al. Prevalence of spondyloarthropathies in Alaskan Eskimos. J Rheumatol. 1994;21:2292-2297.

3. - Raychaudhuri S, Remmers EF, Lee AT, et al. Common variants at CD40 and other loci confer risk of rheumatoid arthritis. Nat Genet. 2008;40:1216-1223.

4. - Stahl EA, Raychaudhuri S, Remmers EF, et al. Genome-wide association study meta-analysis identifies seven new rheumatoid arthritis risk loci. Nat Genet. 2010;42:508-514.

5. - Eyre S, Bowes J, Diogo D, et al. High-density genetic mapping identifies new susceptibility loci for rheumatoid arthritis. Nat Genet. 2012;44:1336-1340.

6. - Okada Y, Wu D, Trynka G, et al. Genetics of rheumatoid arthritis contributes to biology and drug discovery. Nature. 2014;506:376.

7. - Krijbolder D, Verstappen M, van Dijk B, et al. OP0070 INTERVENTION WITH METHOTREXATE IN ARTHRALGIA AT RISK FOR RHEUMATOID ARTHRITIS TO REDUCE THE DEVELOPMENT OF PERSISTENT ARTHRITIS AND ITS DISEASE BURDEN (TREAT EARLIER): A DOUBLE-BLIND, RANDOMISED, PLACEBO-CONTROLLED TRIAL

8. Annals of the Rheumatic Diseases 2022;81:48-49.

9. - Gerlag DM, Safy M, Maijer KI, Tang MW, Tas SW, Starmans-Kool MJF, van Tubergen A, Janssen M, de Hair M, Hansson M, de Vries N, Zwinderman AH, Tak PP. Effects of B-cell directed therapy on the preclinical stage of rheumatoid arthritis: the PRAIRI study. Ann Rheum Dis. 2019 Feb;78(2):179-185. doi: 10.1136/annrheumdis-2017-212763. Epub 2018 Dec 1. PMID: 30504445; PMCID: PMC6352407.